*102150 ACROMEGALOIDの顔の外観症候群

AFA症候群
厚ぼったい唇、及び、口腔粘膜

テキスト
少なくとも5世代の間の家系の多くのメンバーにおいて、ヒューズ等。( 1985 ) acromegaloidの顔の特徴の症候群を示しました:厚くされた唇 ( 真の二重の唇なしで ) 、誇張されたrugae、及び、小帯、及び、狭い眼瞼裂 ( 眼瞼縮小 ) に通じる厚くされた上眼瞼に帰着する口内の粘膜の繁茂。その鼻は、球根である傾向がありました。手は、太鼓撥指形成なしで大きく、練り粉のようでした。非常に、アーチ形の眉は、公表された写真へ打っていました。身体全体の健康の明白な障害がありませんでした。肥大性皮膚骨膜症 ( 167100 ) 、Ascher症候群 ( 109900 ) 、及び、多発性神経腫症候群 ( 162300 ) は、鑑別診断において考察されました。低い陽性のlodスコアは、AFA、及び、Rh、及び、PGM1 ( 1p上で ) 、GLO ( 6p上で ) 、IGHG、及び、PI ( 14q上で ) 、及び、HP ( 16q上で ) の間の連鎖のために獲得されました。Dallapiccola等。( 1992 ) 2世代の異常によって家族であると報告されます。5人の冒された人、母、及び、4人の子供は、ヒューズ等によって報告された患者に顕著な類似点を示しました。( 1985 ) 。舌、及び、小帯の誇張されたrugaeに帰着して、それらが次第に粗雑になっているacromegaloidの顔の外観、狭い眼瞼裂、だんご鼻、及び、唇、及び、口内の粘膜の肥大を持っていました。それらの患者は、出産体重を増大させ、そして、思考を鈍くします。母、及び、1人の娘において指を漸減して、幾分それらのように、コフィン-ローリー症候群において、 ( 303600 ) は、描かれました。