*101850尖端角化類弾力線維症;AKE

手の膠原性の溶菌斑

テキスト
この異常は、コスタ ( 1953年 ) によって最初に述べられて、指定されました。Jung ( 1973年 ) は、広く影響を受けた家族を研究しました。手掌、及び、底は、主として影響を受けます。しかし、併発は、深刻な場合の手、及び、足の背に伸びるかもしれません。それらの病巣は、hyperkeratoticな表面によって結節状である、そして黄色です。その組織学は、弾性繊維の過角化症、及び、分裂を結合します。体系的発現は、検出されませんでした。鑑別診断は、他の形のpalmoplantar角化症、及び、palmoplantar xanthomataを含みます。マシューズ、及び、Harman ( 1977年 ) は、母が同じく影響を受けた2人の兄弟において異常を観察しました。連鎖において、大きな家系の研究は、Jung ( 1973年 ) 、Greiner等によって報告しました。( 1983 ) AKEの連鎖の提案をACP1 ( 171500 ) 、Jk ( 111000 ) 、及び、IGKC ( 147200 ) に構築します。lodスコアが耐え得ると考えられた意味のレベルに達しなかったが、これらの標識の3つ全てが2pにあるという事実は、AKEが同じくそこにあるかもしれないことを示唆します。最大のlodスコアは、次のとおりでした:IGKCに関して、シータ0.16の0.57 ;ACP1に関して、シータ0.22の0.18 ;Jkに関して ( 0.11がシータ0.31にある ) 。
スティーブンス等。他の場合はタイプIII点頭PPKとしての尖端角化類弾力線維症として知られている ( 1996 ) の分類された巣状のacrohyperkeratosis。