101805四肢顔面骨形成不全症、カタニアタイプ

AFD、カタニアタイプ

テキスト
オーピッツ等。( 1993 ) シチリア島の女性、及び、彼女の4人の息子において`新しい'形の四肢顔面骨形成不全症を報告しました。身長の特徴含まれた穏やかな子宮内発育遅延、及び、出生後短さ、小頭症、富士額、口蓋裂なしの顎顔面骨形成不全、穏やかなpre‐、及び、短い手との更に目立つ軸後方の上し関与、類人猿の折り目、穏やかな指間のウェッビング、低い総隆線数、及び、条件的な耳介前方の瘻、精巣潜伏、尿道下裂、鼠径ヘルニア、及び、潜在性二分脊椎、C1のうちで。X染色体・連関性が、優性遺伝が可能であった、多分常染色体の優性遺伝であると考えられた著者は。なぜなら、母は、厳しくと同様にありましたからだ。彼女の息子として、ふりをしました。Wulfsberg等。( 1996 ) 5歳の少女、及び、彼女の母で同様の関連を述べました。症候群の典型的な発現に加えて、母は、下あごにおける虫歯、及び、厳しくカリエス性の歯の前の抜去術による失歯の上顎によって現れました。