神経学異常を持つ*100500有棘赤血球症

NEUROACANTHOCYTOSIS
CHOREOACANTHOCYTOSIS
レバイン‐CRITCHLEY症候群

テキスト
有棘赤血球症のフォームに加えて、それは、無βリポたんぱく血症 ( 200100 ) 、Critchley等に付随します。( 1967 ) 神経学異常、及び、明らかに正常な血清リポタンパク質と関連していた有棘赤血球症の成体形を示しました。神経学発現は、ジルデラツーレット症候群 ( 137580 ) 、もしくは、Huntington疾患 ( 143100 ) のそれらと類似しました。10同胞のうちの5つは、神経学発現を持っていました。姪は、Friedreich運動失調を提案する有棘赤血球、及び、神経学異常を持っていました。同じ異常は、Estes等によっておそらく報告されました。( 1967 ) 3世代の15人の人がどちらを持っていたかにおける家族において、いくらかの程度のニューロンの障害、及び、これらの9は、有棘赤血球症を持っていました。レバイン等。( 1968 ) 優勢な神経学併発がニューロンのであると結論を下しました。
Critchley等。( 1970 ) 英国からの1つのケース、舌、唇、及び、頬の自己‐切断を示した女性を報告しました。別の家族は、Aminoff ( 1972年 ) によって報告されました。ガードル、及び、近位の外肢筋を浪費しますこと、放心した腱反射、及び、膀胱機能の障害は、他の特徴でした。

バード等。( 1978 ) 誠実な血族の親の3子孫 ( 2人の男性、1人の女性 ) が舞踏病 ( 第4のもしくは第5十年の死につながった ) によって主として特色である進行性神経学異常を持っていた家族を描写しました。血清ベータ‐リポタンパク質の吸収不良、または、異常は、発見されませんでした。しかし、赤血球有棘赤血球症は、存在しました。検死で、尾形、及び、被殻の著しいニューロンの損失、及び、グリオーシスは、示されました。この家族における異常は、後退したように思われます、一方、Estes等の家族におけるそれ。( 1967 ) 、そして、レバイン等。( 1968 ) 表面上優性でした。このように、異質性は、神経学疾患、及び、有棘赤血球症のカテゴリに存在するかもしれません。Vance等。( 1987 ) 文学を批評をしました、そして、9人の家族 ( 2以上の冒されたメンバーがあった ) からそれを終えました、2は、おそらく常染色体のでした、優性、そして、7は、常染色体の劣性遺伝形質でした ( 200150を見る ) 。

有棘赤血球症の患者、及び、基底核の退行変性において、Copeland等。( 1982 ) 異常に高いレベルの100,000 MWにおける蛋白質であると考えられて、赤血球膜の2-D O'Farrellゲル電気泳動上で変動します。この患者は、バード等によって報告された家族から来ました。( 1978 ) ( Motulsky、1982年 ) 。

Hardie等。( 1991 ) 19のケースに基づいてneuroacanthocytosisを再検討しました、12、家族性、そして、7、非家族性。

neuroacanthocytosisを持つ3人の患者において、Rinne等。( 1994 ) 黒質において減少したニューロンの密度を示しました。パーキンソン疾患と同様に、しかし、僅かに更にび慢性の分布に関しては、腹側の側腹部は、最も厳しく影響を受けました。

Kartsounis、及び、Hardie ( 1996年 ) は、neuroacanthocytosisの19の報告されたケースの臨床の特徴を再検討し、そして、最も一貫した神経学調査結果が前頭葉機能、及び、精神医学的り病率の障害であるということが分かりました ( 皮質下の痴呆を提案するパターンにおいて ) 。

堺等。( 1985 ) この異常のための最も良い指定としてレバイン‐Critchley症候群を急がせました。それらは、習性攣縮、異緊張症、または、パーキンソン症候群が臨床像 ( スピッツ等、1985年 ) を支配するかもしれないので、choreoacanthocytosisが不適当であると考えました。Neuroacanthocytosisは、同じく不適当です。なぜなら、それは、バッセン-コルンツヴァイク症候群 ( 200100 ) を含むでしょうからだ。Jankovic等。2の他のneuroacanthocytosesがあることを ( 1985 ) 提案しました:それは、低βリポタンパク血症 ( 107730 ) 、及び、McLeod症候群、X染色体・連関性異常 ( 314850 ) の一部であるものと提携しました。

choreoacanthocytosisにおける突然変異の部位としてバンド3蛋白質 ( 109270 ) の討論のためにケイ ( 1991年 ) を見ます。

ほう、等。( 1996 ) 指摘されて、その有棘赤血球症は、少なくとも3神経学症候群における未乾燥塗膜調整に関して示され得ます:McLeod症候群、choreoacanthocytosis、及び、無βリポたんぱく血症。それらは、更にMcLeod症候群の深刻な場合における臨床の特徴がchoreoacanthocytosisのそれらと非常に類似しているかもしれないことを指摘しました。