外肢、頭皮、及び、頭骨の*100300不在欠陥

アダムズ‐オリバー症候群;AOS
末梢の外肢減少異常を持つ先天性頭皮欠陥

テキスト
アダムズ、及び、オリバー ( 1945年 ) によって述べられた発端者は、ふくらはぎ中央領域の下方の下肢の欠如、及び、全ての数字、及び、右手のいくらかの中手骨の欠如を持っていました;誕生に存在する頭皮の頭頂上の裸にされたエリアが潰瘍をたこと;そして、頭皮欠陥の基礎となる頭骨の骨の欠陥。皮膚、及び、頭骨病巣は、先天性皮膚形成不全症 ( 107600、207700 ) のそれらと類似していました。その発端者は、4人の誠実な兄弟、及び、外肢の同じ欠陥を持つ姉妹、及び、兄弟、頭皮、及び、頭骨を持ちました。父は、左足上の爪先2-5の欠如によって、全ての指の短いターミナルの指骨によって、そして、頭皮欠陥によって生まれました。父は、10人の子供 ( 3つの他のものには肢の欠陥があった ) の1でした。父の父は、短い指を持ったと言われていました。発端者の親は、関係がありませんでした。Scribanu、及び、Temtamy ( 1975年 ) によって示された家族において、変数表現度、及び、減少した表現率は、明白でした;大理石様皮膚は、発端者、3歳の男性において発火していました。Toriello等。( 1988 ) 、アダムズ‐オリバー症候群の子供における同じく示された大理石様皮膚telangiectatica congenita ( CMTC ; 219250 ) 同じく母は、アダムズ‐オリバー症候群の他の特徴なしでCMTCを持っていました。皮膚のこれらの血管性の変更がアダムズ‐オリバー症候群の特徴が`血管性混乱配列'であることを示すかもしれない、とBonafede、及び、Beighton ( 1979年 ) によって報告されたThe家族は、つけ加えました、male-to-male伝達の1つの場合を持つ優性遺伝への本質的なサポート。Kuster等。( 1988 ) 10場合を描写しました、それらの7、2人の家族、及び、3つの散発性のケースにおいて。それらは、11人の家族、及び、19の散発性のケースが文学において報告されているのを発見しました。それらは、重要な鑑別診断が頭皮欠陥、そして、軸後方の多指症 ( 181250 ) 、amnioticなバンド配列 ( 通常nonmendelianである ) の症候群、及び、栄養障害型表皮水疱症 ( 132000 ) のBartタイプであることを提案しました。
Koiffmann等。( 1988 ) 常染色体の優性と同じである異常の常染色体の劣性遺伝を示唆した経験であると記録されて、生じます。それらの患者には、形成不全の指、及び、爪先によって先天性頭皮欠陥がありました。親は、誠実な従兄弟でした。7同胞、3人の姉妹、及び、2の間で、兄弟は、正常でした、一方、同じ頭皮欠陥を持って生まれた2人の兄弟は、この異常なエリアから出血することの結果死にました。

Sybert ( 1989年 ) 最もそれを終えました ( たとえ、全てであるとは限らないとしても ) 頭皮の分離したACCの場合は、常染色体の優性遺伝子 ( ボディ壁+外肢欠陥のACCが非常に異種の集団である ) の結果です、全てのメンデルの法則のタイプの遺伝障害があるかもしれません、散発性、そして非遺伝的原因、及び、それと同様に、常染色体の優性.' Sybert ( 1985年 ) 、及び、Frieden ( 1986年 ) が包括的復習をしたので、外肢欠陥と共同した頭皮に制限されたACCは、最もしばしば遺伝します。Jaeggi等。( 1990 ) 第3の散発性のケースと同様に、冒された母、及び、子供を報告しました。Toriello等によって提案されたように、それらは、血管性の混乱によって異常のほぼ確実な病原について論じました。( 1988 ) 。大理石様皮膚、そして、広げられた頭皮血管は、更に血管性の異常を示します。Jaeggi等。2つの致死に関して十分な症候群の31人の報告された患者の間で頭皮欠陥からのメジャーな出血が10で発生したことを ( 1990 ) 表明しました。致命的脳膜炎の1つのケースに関して、局所感染は、7人の赤ん坊において注目に値されました。患者のわずか30%は、皮膚移植によって頭皮欠陥の外科的療法を持っていました。Der Kaloustian等。( 1991 ) 2人の家族がポーランド奇形症候群、及び、アダムズ‐オリバー症候群に感動したメンバーを持つと述べました。それらは、それという仮説を立てました、ポーランド奇形症候群、及び、アダムズ‐オリバー症候群は、鎖骨下動脈における早く胎児の血液供給の中断に起因し、そして、その遺伝子がこの中断に素地を作っていることは、遺伝の常染色体の優性のパターンに従います。Hoyme等。( 1992 ) Der Kaloustian等の家族2においてその2人の追加の個人を報告しました。( 1991 ) アダムズ‐オリバー症候群を提案する調査結果なしでポーランド配列を持ちました。Whitley、及び、Gorlin ( 1991年 ) は、アダムズ、及び、オリバー ( 1945年 ) によって研究された家族の上で追跡調査を行いました;その遺伝子は、第4の世代のメンバーに送られました。それらは、男性、及び、女性の間のおおよそ等しい分布を持つ32人の家族において81のケースに関するレポートを発見しました。少なくとも8人の家族における垂直伝播は、常染色体の優性遺伝と一致していました。頭蓋の大きな欠陥にもかかわらず、中枢神経系統異常は、この異常において発見されず、そして、知的成長は、正常であるように思われます。10歳の男性における散発性のケースに基づいて、Chitayat等。無頭動物が厳しい形の先天性皮膚形成不全症であり、そして、アダムズ‐オリバー症候群のスペクトルの中にあることを ( 1992 ) 提案しました。無頭動物において、頭部丸天井の扁平骨は、ないです、一方、頭骨のベースの骨は、正常です。Bamforth等。( 1994 ) 母、及び、彼女においてこの症候群であると考えられて、変数を持つ3人の子供が欠陥、及び、外肢欠陥を高値で転売します。他の異常は、先天性心疾患、小頭症、てんかん、精神薄弱 ( arhinencephalyに ) 脳水腫、解剖の気管支の異常、及び、腎臓の異常を含みました。3人の子供は、2人の異なる父によるものでした。

Zapata等。( 1995 ) アダムズ‐オリバー症候群、及び、先天性の心臓の奇形によって2人の患者を報告しました。文学レビューは、この症候群の個人の13.4%が先天性心臓異常を持っていることを論証しました。

ファレル等。( 1993 ) 幼児の男性でこの症候群の散発性のケースを述べました。典型的発現に加えて、彼は、心房中隔欠損症、乳び胸、及び、9ヶ月で診断された慢性的な年少者の骨髄性白血病を持っていました。文学 ( 102のケース ) のレビューは、患者の78%には下肢の欠陥があり、そして、59%には上しの欠陥があることを示しました。確認バイアスを回避するために、ファレル等。( 1993 ) 頭皮の計算のための除外された発端者、及び、頭骨は、離脱します。この除外の後で、患者の56%には、頭皮欠陥があり、そして、21%には、頭骨欠陥がありました。

Pousti、及び、バートレット ( 1997年 ) は、真皮形成不全症の病歴を持つ母の子として生まれた対の少年において真皮形成不全症congenitaについて述べました。乳児のうちの1人は、末梢の外肢異常に随伴し、そして、他方は、心臓の異常を持っていました。

Klinger、及び、Merlob ( 1998年 ) は、非血族の親から生まれた兄弟、及び、姉妹において異常のための常染色体の劣性遺伝を提案しました。もちろん、他の説明は、可能で、おそらく有り得ます。その兄弟は、頭皮先天性皮膚形成不全症、及び、大理石様皮膚を持っていました;彼の姉妹には、ターミナルの下肢欠陥と関連していたこれらの特徴がありました。彼女は、短い上し、短い足、及び、爪先2 〜 4の短指症を示しました。羊水過少症は、双方の妊娠の特徴でした。カーン、及び、Olmedo ( 1950年 ) によって報告された家族は、劣性遺伝の別の例として指し示されました。Tekin等。( 1999 ) 少なくともいくらかの家族における劣性遺伝に関する更なる証拠としての2の冒された同胞、及び、誠実な血族の親と共にトルコの家族を報告しました。

Swartz等。( 1999 ) アダムズ‐オリバー症候群 ( 二重の‐出口右心室、門脈圧亢進症、及び、肺高血圧症を同じく持った ) で若い少女の場合を描写しました。それらは、それという仮説を立てました、先天性血管性の異常は、内在する病原、及び、それです、AOSで特徴的に見られた皮膚の欠陥は、最も一般の発現を表します。それらは、AOSが考察されるべきであることを提案しました、〜ばかりでなく〜、先天性皮膚形成不全症、及び、ターミナルの横の外肢から成る症候群は、離脱します、早く胎児の血管性の異常に起因する臨床の調査結果の星座。二重の‐出口右心室のケースは、AOSで報告されませんでした。Toriello等。( 1988 ) 肺静脈狭窄に関連して肺高血圧症を示しました。肝門脈の硬化症によって引き起こされた門脈圧亢進症は、AOSで同じく報告されませんでした。肺高血圧症は、Swartz等によって示された患者において生じました。( 1999 ) 、4年の年齢の前に。

更にそれを証明するように、アダムズ‐オリバー症候群は、血管性混乱配列、Keymolen等です。( 1999 ) アダムズ‐オリバー症候群の診断と一致している先天性の頭皮、及び、先端の減少外肢欠陥によって少女のケースであると報告されて、くびれを同じく示した人がベルを鳴らします ( それらと類似した外肢異常をamnioticなバンド混乱配列 ( 217100 ) において見られた状態にして ) 。

Savarirayan等。( 1999 ) 姉妹がおだやかに同じく影響を受けたAOSと共に少年について述べました。それらの母は、形成不全の第5の足の爪を持っていました ( 症候群の非常に穏やかな表現を表すと考えられていて ) 。少年において穏やかな左の片側不全麻痺を調査するための脳の計算された断層撮影法は、正しい大脳半球の中央、後頭、そして前の領域の重い皮質性の異形成を示しました。少年、及び、彼の姉妹は、爪先、AOSにおける普通でない調査結果上で明白なくびれ輪を存在する状態にしました。

Pereira-da-Silva等。( 2000 ) AOS ( それらのうちの1つが指先の壊死的病巣があった ) を持つ示された2人の患者は、大理石様皮膚telangiectaticaを一般化し、そして、血管性の異常を表している腹の皮膚の潰瘍化を局限しました。