ABDOMINAL AORTIC ANEURYSM（OMIM機械翻訳）
ABSENCE DEFECT OF LIMBS, SCALP, AND SKULL（OMIM機械翻訳）
ACANTHOCYTOSIS WITH NEUROLOGIC DISORDER（OMIM機械翻訳）
ACHARD SYNDROME（OMIM機械翻訳）
ACHONDROPLASIA; ACH（OMIM機械翻訳）
NEUROFIBROMATOSIS, TYPE II; NF2（OMIM機械翻訳）
APERT SYNDROME（OMIM機械翻訳）
ACROFACIAL DYSOSTOSIS, CATANIA TYPE（OMIM機械翻訳）
ACROKERATOELASTOIDOSIS; AKE（OMIM機械翻訳）
ACROMEGALOID CHANGES, CUTIS VERTICIS GYRATA, AND CORNEAL LEUKOMA（OMIM機械翻訳）
ACROMEGALOID FACIAL APPEARANCE SYNDROME（OMIM機械翻訳）
ACROMICRIC DYSPLASIA（OMIM機械翻訳）
ADULT SYNDROME（OMIM機械翻訳）
AGLOSSIA-ADACTYLIA（OMIM機械翻訳）
TIETZ SYNDROME（OMIM機械翻訳）
ALOPECIA AREATA（OMIM機械翻訳）
ALOPECIA CONGENITA WITH KERATOSIS PALMOPLANTARIS（OMIM機械翻訳）
ALOPECIA, PSYCHOMOTOR EPILEPSY, PYORRHEA, AND MENTAL SUBNORMALITY（OMIM機械翻訳）
ALPHA-GALACTOSIDASE B; GALB（OMIM機械翻訳）
ALZHEIMER DISEASE; AD（OMIM機械翻訳）
AMELOGENESIS IMPERFECTA, HYPOPLASTIC TYPE（OMIM機械翻訳）
AMELOONYCHOHYPOHIDROTIC SYNDROME（OMIM機械翻訳）
ANAPLASTIC LYMPHOMA KINASE; ALK（OMIM機械翻訳）
ANEURYSM, INTRACRANIAL BERRY（OMIM機械翻訳）
ANGELMAN SYNDROME; AS（OMIM機械翻訳）
ANGEL-SHAPED PHALANGOEPIPHYSEAL DYSPLASIA; ASPED（OMIM機械翻訳）
ANGIOEDEMA, HEREDITARY; HAE（OMIM機械翻訳）
ANIRIDIA; AN1（OMIM機械翻訳）
ANIRIDIA AND ABSENT PATELLA（OMIM機械翻訳）
ANKYLOBLEPHARON FILIFORME ADNATUM AND CLEFT PALATE（OMIM機械翻訳）
ANKYLOBLEPHARON-ECTODERMAL DEFECTS-CLEFT LIP/PALATE（OMIM機械翻訳）
ANONYCHIA-ONYCHODYSTROPHY WITH HYPOPLASIA OR ABSENCE OF DISTAL PHALANGES（OMIM機械翻訳）
TOWNES-BROCKS SYNDROME; TBS（OMIM機械翻訳）
APLASIA CUTIS CONGENITA（OMIM機械翻訳）
ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 1; ARVD1（OMIM機械翻訳）
ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA; AMC（OMIM機械翻訳）
ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA, DISTAL, TYPE 1; AMCD1（OMIM機械翻訳）
ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA, DISTAL, TYPE II（OMIM機械翻訳）
ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA, DISTAL, TYPE II, WITH CRANIOFACIAL ABNORMALITIES（OMIM機械翻訳）
ARTHROGRYPOSIS WITH OCULOMOTOR LIMITATION AND ELECTRORETINAL ABNORMALITIES（OMIM機械翻訳）
STICKLER SYNDROME, TYPE I; STL1（OMIM機械翻訳）
N-ACETYLTRANSFERASE 1; NAT1（OMIM機械翻訳）
AUROCEPHALOSYNDACTYLY（OMIM機械翻訳）
AUTOIMMUNE DISEASES（OMIM機械翻訳）
AXIAL OSTEOMALACIA（OMIM機械翻訳）
MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD（OMIM機械翻訳）
BASAL CELL NEVUS SYNDROME; BCNS（OMIM機械翻訳）
BEHCET SYNDROME（OMIM機械翻訳）
BILIARY CIRRHOSIS, PRIMARY; PBC（OMIM機械翻訳）
BLADDER CANCER（OMIM機械翻訳）
BLUE RUBBER BLEB NEVUS（OMIM機械翻訳）
BOWING OF LEGS, ANTERIOR, WITH DWARFISM（OMIM機械翻訳）
BRACHYDACTYLY, COMBINED B AND E TYPES（OMIM機械翻訳）
BRACHYDACTYLY, TYPE A1; BDA1（OMIM機械翻訳）
BRACHYDACTYLY, TYPE A2; BDA2（OMIM機械翻訳）
BRACHYDACTYLY, TYPE A3; BDA3（OMIM機械翻訳）
BRACHYDACTYLY, TYPE A4; BDA4（OMIM機械翻訳）
BRACHYDACTYLY, TYPE A5, WITH NAIL DYSPLASIA（OMIM機械翻訳）
BRACHYDACTYLY, TYPE A6; BDA6（OMIM機械翻訳）
BRACHYDACTYLY, TYPE C; BDC（OMIM機械翻訳）
BRACHYDACTYLY-DISTAL SYMPHALANGISM SYNDROME（OMIM機械翻訳）
BRACHYMESOMELIA-RENAL SYNDROME（OMIM機械翻訳）
BRACHYMORPHISM-ONYCHODYSPLASIA-DYSPHALANGISM SYNDROME（OMIM機械翻訳）
BURKITT LYMPHOMA; BL（OMIM機械翻訳）
CAFFEY DISEASE（OMIM機械翻訳）
CAFE-AU-LAIT SPOTS, MULTIPLE（OMIM機械翻訳）
CAMPTOBRACHYDACTYLY（OMIM機械翻訳）
CAMPTODACTYLY（OMIM機械翻訳）
HEPATOCELLULAR CARCINOMA（OMIM機械翻訳）
CARDIOFACIOCUTANEOUS SYNDROME（OMIM機械翻訳）
CAT EYE SYNDROME; CES（OMIM機械翻訳）
CATALASE; CAT（OMIM機械翻訳）
CATARACT, ABERRANT ORAL FRENULA, AND GROWTH RETARDATION（OMIM機械翻訳）
CATARACT, CONGENITAL, VOLKMANN TYPE; CCV（OMIM機械翻訳）
CATARACT-MICROCORNEA SYNDROME（OMIM機械翻訳）
CENTRAL CORE DISEASE OF MUSCLE（OMIM機械翻訳）
CERVICAL VERTEBRAL FUSION, AUTOSOMAL DOMINANT（OMIM機械翻訳）
CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, TYPE 1B; CMT1B（OMIM機械翻訳）
CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE WITH PTOSIS AND PARKINSONISM（OMIM機械翻訳）
CHEILITIS GLANDULARIS（OMIM機械翻訳）
CHERUBISM（OMIM機械翻訳）
ALAGILLE SYNDROME; AGS（OMIM機械翻訳）
CLEFT HAND AND ABSENT TIBIA（OMIM機械翻訳）
VAN DER WOUDE SYNDROME; VWS（OMIM機械翻訳）
CLEIDORHIZOMELIC SYNDROME（OMIM機械翻訳）
CLUBFOOT（OMIM機械翻訳）
RENAL-COLOBOMA SYNDROME（OMIM機械翻訳）
COLOBOMA OF MACULA WITH TYPE B BRACHYDACTYLY（OMIM機械翻訳）
COLOBOMA OF OPTIC NERVE（OMIM機械翻訳）
COMPLEMENT COMPONENT 5 DEFICIENCY（OMIM機械翻訳）
CORNEODERMATOOSSEOUS SYNDROME（OMIM機械翻訳）
COSTOCORACOID LIGAMENT, CONGENITALLY SHORT（OMIM機械翻訳）
CRANIOFACIAL-DEAFNESS-HAND SYNDROME; CDHS（OMIM機械翻訳）
JACKSON-WEISS SYNDROME; JWS（OMIM機械翻訳）
CRANIOSYNOSTOSIS, SAGITTAL, WITH DANDY-WALKER MALFORMATION AND HYDROCEPHALUS（OMIM機械翻訳）
CUTIS LAXA（OMIM機械翻訳）
DANUBIAN ENDEMIC FAMILIAL NEPHROPATHY（OMIM機械翻訳）
DARIER-WHITE DISEASE; DAR（OMIM機械翻訳）
DEAFNESS AND ONYCHODYSTROPHY, DOMINANT FORM（OMIM機械翻訳）
DEAFNESS, CONGENITAL, WITH KERATOPACHYDERMIA AND CONSTRICTIONS OF FINGERS AND TOES（OMIM機械翻訳）
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