ＡＤＡ欠損症ＡＤＨ不適切分泌症候群ＡＰＲＴ欠損症Ａ型肝炎Ｂ型肝炎ＣＡＴＣＨ２２ＣＤ３６欠損症ＣＥＴＰ欠損症Ｃ型肝炎ＧＭ１ガングリオシドーシスＧＭ２ガングリオシドーシスＨＧＰＲＴ欠損症ＨＨＨ症候群ＨＩＶ感染症Ｉ-ｃｅｌｌ病ＩｇＡ腎症Ｉ細胞病Ｌｏｗｅ症候群ＭＯＤＹＭＲＳＡ感染症ＰＧＫ欠損症Ｐｉｔ-１異常症ＰＮＰ欠損症ＱＴ延長症候群ＱＴ延長症候群３型Ｒｈ型溶血性疾患ＷＡＧＲ症候群ＸＸ男性ＸＹＹ男性Ｘ染色体性魚鱗癬Ｘ連鎖性近視 α１アンチトリプシン欠損症 αサラセミア βガラクトシダーゼ欠損症 βサラセミアアースコグ・スコット症候群アーノルド・キアリ奇形アールスコグスコット症候群アイカルディ症候群アイゼンメンゲル症候群アカラシアアコンドロプラジアアジソン病アセタゾラミド反応性先天性ミオトニアアダムス・ストークス症候群アッシャー症候群アディソン病アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症アデノシンデアミナーゼ欠損症アデノシンデアミナーゼ欠乏症アテローム性動脈硬化症アトピー性皮膚炎アペール症候群アペルト症候群アポロ熱アミロイドーシスアラギン症候群アルカプトン尿症アルギニノコハク酸尿症アルギニン血症アルコール依存症アルコール性肝硬変アルコール性肝障害アルツハイマー型痴呆アルツハイマー病アルデステロン症アルドステロン症アルファサラセミアアルポート症候群アレルギー性結膜炎アレルギー性鼻炎アレルギー鼻炎アンゲルマン症候群アンジェルマン症候群アンダーソン病アンチトリプシン欠乏症アンドロゲン不応症イソ吉草酸血症いびきイミノグリシン尿症イレウスインシュリン依存型１型インシュリン依存型糖尿病インシュリン非依存性糖尿病インスリン依存性糖尿病１型インスリン非依存性糖尿病２型インフルエンザヴィードマン・ベックウィズ症候群ウィスコット・アルドリッチ症候群ウィスコットアルドリッチ症候群ウイスコットオールドリッチ症候群ウィリアムス症候群ウイリアムス症候群ウィリアムズ症候群ウイリアムズ症候群ウィルス感染症ウィルソン・ミキティ症候群ウィルソン病ウイルソン病ウィルヒョウ結節ウェグネル病ウェスト症候群ウエスト症候群ウェルドニグ・ホフマン麻痺ウェルドニッヒホフマン病ウェルナー症候群ウエルナー症候群ウェルネル症候群ウェンケンバッハ病ウォルフ・ヒルシュホーン症候群ウォルフヒルシュホーン症候群ウォルマン病うっ血乳頭うつ病うつ病・躁鬱病エイズエール病エーレル・ダンロー症候群エーレルス・ダンロー症候群エーレルスダンロー症候群エナメル質形成不全エナメル質形成不全症エブスタイン病エブステイン奇形エメリー・ドライフェス型筋ジストロフィーオーブライト遺伝性骨ジストロフィーオールポート症候群オスグット・シュラッテル病オスグット病オスラー・ランドー・ウェーバー症候群オスラー病オット奇形オピッツ症候群オルニチンアミノトランスフェラーゼ欠損症オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症ガードナー症候群カールマン症候群カーンズ・セイアー症候群ガス壊疽カタル性結膜炎カナバン病ガラクトース血症ガラクトース代謝障害ガラクトキナーゼ欠損症ガラクトシアリドーシスカリーニ肺炎カリニ肺炎ガルサン片脳底症候群カルタゲナー症候群カルタゲネル症候群カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ１型欠損症カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ２型欠損症カルバミルリン酸合成酵素欠損症カルマン症候群カンジダ症カンジダ食道炎キーンベック病キサンチン尿症キャッチ２２キャナバン病キャリ病キュメル病ギュンター病キライジチ症候群ギラン・バレー症候群ギルバート症候群クッシング症候群クッシング病クニースト異形成症クモ膜下出血くも膜下出血クラインフェルター症候群クラッベ病クラミジア感染症グランツマン病クリーグラー・ナジャール症候群グリーグ症候群グリオーマクリグラーナジャー症候群グリセロールキナーゼ欠損症クリッペル・ウェーバー症候群クリッペル・フェーユ症候群クルーゾル症候群クルーゾン病クループクルゾン病グルタチオンペルオキシダーゼ欠損症グルタチオン欠乏症グルタル酸血症くる病グレーヴス病クロィツフェルド・ヤコブ症候群クロイツフェルト・ヤコブ病クローン病グロボイド細胞性脳白質異栄養症クロンカイト・カナダ症候群けい性対まひけい性対麻痺ケーラー病ケネディー・アルター・サンク症候群ケネディー・アルター・サンク病ケネディー病ケネディ病ゲルストマン・シュトロイスラー・シャインカー症候群ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病ゲルストマン症候群コーエン症候群ゴーシェ病ゴーシエ病コーデン病ゴーリン症候群コーリ病コケイン症候群コケーン症候群コケーン症候群２型コステロ症候群コッフィンローリー症候群コフィンローリー症候群コラーゲン異常ゴルツ症候群ゴルドナール症候群コルネリア・デ・ランゲ症候群コレラコロイデレミアコン症候群サイトメガロウィルス感染症サラセミアサラ病サルコイドーシスサルコグリカノパチーサンドホフ病サンフィリッポ病シアリドーシスシアル酸蓄積症シェイエ症候群シェーグレン症候群シェーンライン・ヘノッホ紫斑病シェーンライン病ジエネティックサポトシスタチオニン尿症シスチン症シスチン尿症シトステロール血症シトルリン血症ジャーヴェル・ラング・ニールセン症候群シャイ・ドレーガー症候群シャガス・ストラウス病ジャクソン・ヴァイス症候群ジャクソンワイス症候群シャルコー・マリー・トゥース病シャルコーマリーツース病シャルコーマリートゥース病シャルコー関節病ジャンセン型骨幹端異形成症シューグレンラルソン症候群シューグレン症候群シュタルガルト病シュモール軟骨小結節ショイエルマン病ショーグレン病シルヴィウス裂ジルドゥラトゥーレット症候群ジルドラツーレット症候群シンドラー病じんましんじんま疹じん肺スーデック萎縮スタージ・ウェーバー症候群スタージ・ウェーバー病スチーダ病スチーブンス・ジョンソン症候群スチル病スティックラー症候群ステロイドホルモン合成異常ステロイド緑内障スミス・マジェニス症候群スミス・レムリ・オピッツ症候群スミス-マゲニススミスマジェニス症候群スミスレムリオピッツ症候群スモンスライ症スライ病せつ・ようセニーア・アッシャー症候群セラセミアセロイドリポフスチン沈着症そけいヘルニアソトス症候群ソラマメ中毒症ターナー症候群タウンブロック症候群ダウン症ダウン症候群ダノン病ダリエ・ホワイト病ダリエ病ダンカン病タンジール病ダンディ・ウォーカー症候群ダンピング症候群チーツェ病チェディアック・東症候群チェディアック東症候群チャーグ・ストラウス症候群ツェルヴェガー症候群ツエルヴェガー症候群ツェルベーガー症候群ツェルベガー症候群ツエルベガー症候群テイ・ザックス病ディ・ジョルジ症候群テイサックス病テイザックス病ディジョージ症候群デイジョージ症候群ディスプラスチック・ニーバス症候群デジェリン・ソッタ病テトラヒドロビオプテリン欠損症デュシェンヌ型・ベッカー型筋ジストロフィーデュシェンヌ型ジストロフィーデュシェンヌ型筋ジストロフィーデュシャンヌ型筋ジストロフィー症デュビン・ジョンソン症候群デュビンジョンソン症候群デュボヴィッツ症候群てんかんトゥレット症候群トキソプラズマ症トムセン病トリーチャーコリンズ症候群トリコモナス症トリチャー・コリンズ症候群トリチャーコリンズ症候群トリパノソーマ症トリプトファン代謝異常症トレチャーコリンズ症候群トロサ・ハント症候群ナイミーヘン症候群ナルコレプシーニースト異形成症ニーマン・ピック病ニーマンピック病ヌーナン症候群ねじれ失調症ネフローゼ症候群ネマリンミオパチーのう胞性繊維症ノリエ病ノルム病パーキンソン症候群パーキンソン病バージャー病バーター病バーター症候群ハートナップ病ハーラー症候群パイファー症候群パイフェル症候群バイラー病パジェット病バセドウ氏病バセドウ病ハッチンソン・ギルフォード症候群ハッチンソンギルフォード症候群バッテンメーオー病バッテン病バッド・キアリ症候群パラガングリオーマパラ血友病バルデー・ビードル症候群バルデービードル症候群バレ・リーウー症候群バレー病バレンベルグ症候群ハンセン病ハンター症候群ハンチントン病ハンチントン舞踏病バンチ症候群ハンド・シュルレル・クリスチャン病ピアソン症候群ピーア・ロビン症候群ビールズ症候群ビオチニダーゼ欠損症ヒスチオサイトーシスＸヒスチジン血症ヒスチジン代謝酵素欠損ビタミンＤ抵抗性くる病ピックウィック症候群ピック病ビッケル症候群ヒッペル病ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症びまん性汎細気管支炎びらん性胃炎ピリルビン代謝異常症ヒル・サックス病変ヒルシスプルング病ヒルシュスプルング病ピルビン酸キナーゼ異常症ピルビン酸脱水素酵素欠損症ファーバー病ファブリー病ファブリ病ファロー四徴症ファンコーニ貧血ファンコニファンコニ症候群ファンコニ貧血フィッシャー・エヴァンス症候群フィッシャー症候群プール熱フェニルアラニン水酸化酵素欠損症フェニルケトン症候群フェニルケトン尿症フェニルチオカルバミド味覚欠損フェルティ症候群フォン・ウィルブランド病フォン・ヒッペル・リンドウ症候群フォン・ヒッペル・リンドウ病フォン・レックリンハウゼン病フォンウィルブランド病フォンヒッペルリンドウ病フコシドーシスプラダー・ウィリー症候群プラダーウィリー症候群プラダーウイリー症候群プラダーウィリ症候群ブラックファン・ダイアモンド貧血ブラックファンダイアモンド貧血ブラッハマン・ダランガ症候群フリードライヒ運動失調症フリードライヒ失調症フリードライヒ病フリーマン・シェルドン症候群フリーマンシェルドン症候群プリオン病フリクテン性角結膜炎プリングル病ブルーム症候群ブルドッグ症候群ブルトン型無ガンマグロブリン血症プルングル病ブロッホ・サルツバーガー症候群プロピオン酸血症ベーチェット症候群ベーチェット病ベーレ・スチーブンソン病ベスト病ベッカー型筋ジストロフィーベッカー型筋ジストロフィー症ベックウィズ・ウィーデマン症候群ベックウィズ・ビーデマン症候群ベックウィズウィーデマン症候群ベック病ヘノッホ紫斑病ヘパリン起因性血小板減少症ヘベルデン結節ヘベルデン病ヘベルデン喘息ヘモグロビン異常症ヘモクロマトーシスヘモクロマトーシス症ペリツェウス・メルツバッハ病ペリツェウスメルツバッハ病ベルエソン・フォルスマン・レーマン症候群ペルオキシソーム病ペルテス病ベルナール・スーリエ症候群ベルナールスーリエ症候群ヘルニアペレグリニ病ペンドレッド症候群ポイツ・ジェーガーズ症候群ポイツイエーガス症候群ポィツ症候群ボウエン病ポーランド奇形ホールト・オーラム症候群ホールトオーラム症候群ポット動脈瘤ポット病ホッフマン筋萎縮症ホモシスチン尿症ホモシトルリン尿症ホモシトルリン尿症症候群ホルト・オーラル症候群ホルトオーラル症候群ホルネル症候群ポルフィリン血症ポルフィリン症ポルフイリン症ポルフェリン症ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症ポンペ病ポンぺ病マーカスガンマーシャル・スミス症候群マイルスカーペンター症候群マキャド・ジョセフ病マクラウド症候群マシャド・ジョセフ病マシャドジョセフ病マッカードル病マッキューン・オーブライト症候群マッキューン・オールブライト症候群マラリアマルトー・ラミー症候群マルトーラミー症候群マルファン症候群マロリー・ワイス症候群マロリーワイス症候群マンノシドーシスミーシャ症候群ミオクローヌスてんかんミオパチーミトコンドリア異常ミトコンドリア遺伝子異常糖尿病ミトコンドリア脳筋症ミトコンドリア病ミラー・ディカー症候群ミラー・ディッカー症候群ミラーディカー症候群ミラード・グブラー症候群ムコリピドーシスムコリピドーシスⅠ ムコリピドーシスⅡ ムコリピドーシス３型ムコリピドーシスⅢ ムコ多糖症ムコ多糖症２型ムコ多糖類代謝障害メープルシロップ尿症メチルマロン血症メチルマロン酸血症メッケル症候群メトヘモグロビン血症メニエール病メバロン酸尿症メビウス症候群メンケス病モーア症候群モヤモヤ病もやもや病モルガニー症候群モルガニー病モルキオ症候群モルキオ病モンドル病ヤマアラシ男ラールセン症候群ライテル病ライム病ライ症候群ラッセル・シルバー症候群ラッセルシルバー症候群ラムセー・ハント症候群ラロン症候群ランガー・ギーディオン症候群ランガーギデオン症候群ランゲルハンス細胞性組織求症ランゲルハンス細胞性組織球症ランジュー病リ・フラウメニ症候群リーガー症候群リーシュマニア症リー症候群リウマチ性多発筋痛症リジン尿性蛋白不耐症リドル症候群リフラウメニ症候群リベド血管炎リポイド過形成症リポジストロフィーリンパ管炎リンパ節炎ルイ・バール症候群ルイバール症候群ルービンスタイン・テイビー症候群ルービンスタイン・テービ症候群ルビンシュタイン-テイビ症候群ルビンスタイン・テービ症候群ルビンステイン・タイビー症候群レイノー病レーゼル・トレラー症候群レーバー遺伝性視神経萎縮症レーバー病レシチン-コレステロールアシルトランスフエラーゼ欠損症レックリングハウゼン病レッシュ・ナイハン症候群レッシュナイハン症候群レッテレル・シヴェ病レット症候群レテラー・ジーベ病レバー視神経萎縮症レフサム病レリー・ヴェイル異軟骨・骨症レリシ症候群ロウ症候群ローター症候群ロートムント・トムスン症候群ロスムンド・トムソン症候群ロマノワード症候群ワーデンブルグ症候群ワーデンブルグ症候群２型ワーマー症候群ワールデンブルク症候群ワイスマン症候群ワルデンストレーム・ペデルセン症候群亜急性甲状腺炎亜急性硬化性全脳炎悪性関節リウマチ悪性高熱症悪性貧血異型ポリフィリン症異型ポルフィリン症異常ヘモグロビン症異染色性白質ジストロフィー症異染色性白質変性症異染性ロイコジスロトフィー異染性脳白質ジストロフィー胃・十二指腸潰瘍胃アニサキス症胃ポリープ胃炎胃静脈瘤胃潰瘍胃潰瘍・十二指腸潰瘍遺伝関連疾患遺伝疾患遺伝性くる病遺伝性コプロポルフィリン症遺伝性ニューロパチー遺伝性球状赤血球症遺伝性出血性毛細血管拡張症遺伝性進行性ジストニア遺伝性進行性関節眼症遺伝性脊髄小脳変性症遺伝性楕円赤血球症遺伝性鉄芽球貧血遺伝性乳児好中球減少症遺伝性脳動脈症遺伝性溶血性貧血一過性脳虚血発作咽頭結膜熱運動ニューロン病運動ニューロン変性疾患栄養障害型表皮水疱症栄養性ニューロパチー円錐角膜炎症性ニューロパチー炎症性腸疾患横隔膜ヘルニア横川吸虫症黄色靭帯骨化症黄斑変性症下顎顔面骨形成不全症下肢静脈瘤下垂体性小人症加齢性黄斑変性症家族性ＬＣＡＴ欠損症家族性アミロイドポリニューロパチー家族性アミロイドポリニューロパチー１型家族性シリンドロマトーシス家族性パーキンソン病家族性乾癬家族性高ＨＤＬ血症家族性高コレステロール血症家族性大腸ポリポーシス症家族性男性思春期早発症家族性地中海熱家族性致死不眠症家族性発作性多漿膜炎家族性肥大型心筋症家族性複合型高脂血症家族性片麻痺性片頭痛家族性良性慢性天疱瘡家族性滲出性硝子体網膜症花粉症過換気症候群過剰マーカー染色体過敏性腸症候群過敏性肺炎回虫症外眼筋麻痺外痔核外胚葉性形成異常症拡張型心筋症角化症角膜ジストロフィー滑脳症鎌型赤血球鎌状赤血球鎌状赤血球症鎌状赤血球病乾癬性関節炎冠状頭蓋骨癒合症冠状動脈疾患感染性心内膜炎肝のう胞肝外門脈閉塞症肝吸虫症肝硬変肝骨髄性ポルフィリン症肝性リパーゼ欠損症肝性骨髄性ポルフィリン症肝性脳症肝内結石症肝内胆汁うっ滞肝膿瘍関節拘縮症候群眼球振盪眼球突出眼精疲労眼脳腎症候群眼白子症眼皮膚白皮症眼瞼下垂眼瞼外反眼瞼内反眼瞼裂縮小症候群眼窩蜂巣炎顔面・肩甲・上腕型筋ジストロフィー顔面肩甲上腕筋ジストロフィー顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー顔面指趾生殖器形成異常症基底細胞母斑症候群寄生虫感染症期外収縮気管支ぜんそく気管支炎気管支拡張症気管支喘息偽性低アルドステロン症偽性軟骨無形成症偽性副甲状腺機能低下症偽膜性大腸炎逆流性食道炎急性リンパ芽球性白血病急性リンパ性白血病急性胃炎急性胃炎・急性胃粘膜病変急性胃拡張急性肝炎急性間欠性ポルフィリン血症急性間欠性ポルフィリン症急性憩室炎急性骨髄性白血病急性細気管支炎急性散在性脳脊髄炎急性糸球体腎炎急性出血性結膜炎急性心膜炎急性腎炎急性腎不全急性増悪急性大動脈解離急性胆のう炎急性胆管炎急性虫垂炎急性動脈閉塞症急性白血病急性副腎不全急性腹膜炎急性膵炎急速疾患急速進行性糸球体腎炎球後視神経炎球脊髄性筋萎縮症巨細胞性動脈炎巨赤芽球性貧血巨大角膜巨大肥厚性胃炎虚血性心疾患魚鱗癬強直性脊髄炎強直性脊椎炎強皮症強膜炎橋本病狭心症胸郭変形胸膜炎・膿胸驚愕症候群凝固異常局限性白皮症極長鎖アシルＣｏＡ脱水素酵素欠損症均衡型相互転座筋ジストロフィー筋ジストロフィー症筋ホスホリラーゼ欠損症筋萎縮性側索硬化症筋強直性ジストロフィー筋緊張性ジストロフィー筋緊張性ジストロフィー症筋細管ミオパチー緊張型頭痛緊張性ジストロフィー屈曲肢異形成症屈肢症候群屈折異常群発頭痛劇症肝炎欠神てんかん結核結節性硬化症結節性硬化症２結節性硬化症３結節性多発動脈炎血管性紫斑病血小板異常症血小板減少症血小板減少症紫斑病血小板膜糖蛋白異常症血小板無力症血清病血栓性血小板減少性紫斑病血栓性静脈炎血友病血友病Ａ血友病Ｂ月経困難症原田病原発性アルドステロン症原発性開放隅角緑内障原発性硬化性胆管炎原発性硬化性胆汁炎原発性胆汁性肝硬変原発性肺高血圧症原発性閉塞隅角緑内障原発性免疫不全症原発性免疫不全症候群減汗性外胚葉異形成古典的フェニルケトン尿症五十肩後縦靭帯骨化症後天性免疫不全症候群後発性免疫不全症口・顔・指趾症候群Ⅰ型口蓋・心臓・顔面症候群口蓋帆心顔症候群口蓋裂口顔裂好酸球性筋膜炎抗リン脂質抗体症候群拘縮性クモ指症拘束型心筋症甲状腺ホルモン不応症甲状腺過形成甲状腺機能低下症甲状腺機能亢進症硬化性萎縮症高アンモニア血症高オルニチン血症高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン尿症症候群高カリウム血性周期性四肢麻痺高カルシウム血症高グリシン血症高グリセロール血症高シュウ酸尿症高チロシン血症高チロジン血症高チロシン血症１型高フェニルアラニン血症高プロラクチン血症高メチオニン血症高リポたんぱく血症高安動脈炎高血圧高血圧症高血圧性脳症高血圧性網膜症・動脈硬化性網膜症高原病高脂血症高乳酸高ピルビン酸血症高尿酸血症・痛風合指多指症骨格形成不全症骨幹端軟骨異形成症骨形成不全症骨硬化症骨髄異形成症候群骨髄性プロトポルフィリン症骨髄線維症骨粗鬆症骨軟化症骨発生不全症混合性結合組織病鎖骨頭蓋骨異形性症鎖骨頭蓋骨異形成症鎖肛再生不良性貧血細菌感染症細菌性結膜炎細菌性食中毒細菌性赤痢三叉神経痛三尖弁狭窄症三尖弁閉鎖症三尖弁閉鎖不全症酸性リパーゼ欠損症四肢奇形子宮内膜症指趾奇形糸球体腎炎肢体型筋ジストロフィー症肢帯型筋ジストロフィー肢帯型筋ジストロフイー脂質蓄積症脂肪肝視神経萎縮視神経萎縮症歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症歯状核被殻ルイ小体変性症痔痔核自己免疫性肝炎自己免疫性甲状腺疾患自己免疫性多腺性内分泌不全症自己免疫性溶血性貧血自然気胸自律神経失調症斜視若年性ミオクロニーてんかん若年性関節リウマチ若年性網膜分離症若年発症成人型糖尿病弱視手根管症候群収縮性心膜炎周期性四肢麻痺十二指腸潰瘍重症急性膵炎重症筋無力症重症複合免疫不全症出血傾向出血性大腸炎春期カタル女性化乳房徐脈性不整脈小眼球症小口病小耳症と埋没耳消化管奇形消化吸収不良症候群消化性潰瘍症候群硝子体出血・硝子体混濁象牙質形成不全症上眼瞼下垂上皮びらん・角膜潰瘍・角膜穿孔上皮小体機能低下症上皮性結膜乾燥炎常染色体数的異常色覚異常色素欠乏性色素失調症色素失調症色素性乾皮症色素性乾皮症Ａ群色素性乾皮症Ｂ群色素性乾皮症Ｄ群色素性乾皮症Ｆ群色素性網膜炎色盲食道狭窄症食道憩室症食道静脈瘤食道潰瘍食道内異物食道閉鎖±気管食道瘻食道裂孔ヘルニア食品アレルギー心タンポナーデ心筋炎心筋梗塞心筋症心室性不整脈心室中隔欠損症心身症心臓手症候群心臓神経症心臓弁膜症心内膜床欠損症心内膜線維弾性症心不全心房性不整脈心房中隔欠損症新生児胃破裂新生児黄疸新生児壊死性腸炎新生児眼炎新生児呼吸促迫症候群神経因性膀胱神経管欠損神経管閉鎖不全神経症神経性過食症神経性食欲不振症神崎病進行性ミオクローヌスてんかん進行性家族性白質萎縮症進行性核上性麻痺進行性筋ジストロフィー進行性筋ジストロフィー症進行性糸球体腎炎症候群進行性全身性硬化症進行性多巣性白質脳症進行性網膜錐体ジストロフィー症人格障害人形症候群尋常性乾癬腎・尿路奇形腎のう胞腎結核腎結石腎性糖尿腎性尿崩症腎尿路奇形腎不全腎盂腎炎垂井病水晶体変位・水晶体脱臼水腎症水痘水頭症睡眠時無呼吸症候群髄膜炎瀬川病性機能低下症性行為感染症性染色体異常性的早熟成人スティル病成人呼吸促迫症候群成人発症型糖尿病成長調節因子正常圧水頭症正常眼圧緑内障生殖器発育不全精神遅滞精神発達遅滞症候群精神分裂病精巣女性化症候群精巣上体炎精巣性女性化症候群精巣捻転青いおむつ症候群静脈血栓症脆弱Ｘ症候群脊髄延髄性筋萎縮症脊髄空洞症脊髄小脳失調症脊髄小脳変性症脊髄小脳変性症１型脊髄小脳変性症２型脊髄性筋萎縮症脊髄性進行性筋萎縮症脊髄損傷脊椎すべり症脊椎骨端異形成症赤血球酵素異常症赤痢アメーバ症赤緑色覚異常・全色盲接合部型表皮水疱症接触アレルギー舌咽神経痛先端巨大症・巨人症先天性グリコシル化異常症先天性クロール下痢症先天性パラミオトニア先天性ラクターゼ欠損症先天性下痢症先天性角化不全症先天性巨大結腸症先天性胸腺無形成症先天性筋ジストロフィー症先天性筋緊張症先天性股関節脱臼先天性好中球減少症先天性拘縮性くも指症先天性甲状腺機能低下症先天性骨髄性ポリフィリン症先天性骨髄性ポルフィリン症先天性十二指腸閉鎖症先天性小腸閉鎖・狭窄症先天性色素失調症先天性食道閉鎖症先天性心疾患先天性水頭症先天性脊椎骨端異形成症先天性赤芽球癆先天性胆道拡張症先天性胆道閉鎖症先天性胆道閉塞症先天性糖尿病先天性白内障先天性鼻涙管閉塞先天性表皮水疱症先天性副腎過形成先天性副腎過形成症先天性副腎低形成症先天性無痛無汗症先天性夜盲症先天性緑内障先天性聾尖圭コンジローム尖頭合指症川崎病染色体逆位染色体構造異常線条体黒質変性症線毛不動症候群選択的ＩｇＡ欠損症前Ｂ細胞型急性白血病前極白内障前脊髄動脈閉塞症候群前立腺炎前立腺肥大前立腺肥大症全終脳症全身性エリテマトーデス全身性カルニチン欠乏症全身性強皮症全前脳胞症僧帽弁狭窄症僧帽弁閉鎖不全症総胆管結石症側頭動脈炎多血症多臓器不全多尿症多発性のう胞腎多発性外骨症多発性筋炎・皮膚筋炎多発性硬化症多発性嚢胞腎多様性ポルフィリン症体質性黄疸帯状ヘルペス胎便性腹膜炎代謝性アシドーシス代謝性疾患大腿ヘルニア大腸ポリープ大腸ポリポーシス大腸ポリポーシス症大腸憩室症大腸憩室症・憩室炎大動脈炎症候群大動脈解離大動脈狭窄症大動脈弁狭窄症大動脈弁上狭窄症大動脈弁閉鎖不全症大動脈瘤大理石骨病大理石病第１色覚異常第２色覚異常第一鰓弓症候群脱水症脱毛性棘状毛のう角化症単純ヘルペス単純型表皮水疱症単純性イレウス短鎖アシルＣｏＡ脱水素酵素欠損症短肋骨多指症候群胆石症胆道閉鎖胆道閉鎖症胆嚢アデノミオマトーシス胆嚢ポリープ胆嚢炎胆嚢炎・胆管炎蛋白漏出性胃腸炎致死性家族性不眠症致死性形成異常症致死性骨異形成症中鎖アシルＣｏＡ脱水素酵素欠損症中耳炎中心性漿液性網脈絡膜症中枢性尿崩症中毒性ニューロパチー虫垂炎腸チフス腸回転異常症腸重積症腸閉塞長鎖アシルＣｏＡ脱水素酵素欠損症直腸脱・肛門脱陳急性心筋梗塞椎間板ヘルニア痛風潰瘍性大腸炎潰瘍穿孔爪・膝蓋骨症候群爪膝蓋骨症候爪膝蓋骨症候群低カリウム血症低カリウム血性周期性四肢麻痺低カルシウム血症低フォスファターゼ症低ホスファターゼ症低マグネシウム血症低リン血症性くる病低血圧低血圧症低血糖低身長低尿酸尿症停留睾丸鉄欠乏性貧血天疱瘡点状軟骨異形成症点状白内障伝染性紅斑伝染性単核球症伝導障害兎眼糖原病糖原病４型糖原病８型糖尿病糖尿病１型糖尿病２型糖尿病３型糖尿病５型糖尿病６型糖尿病７型糖尿病性網膜症頭蓋骨癒合症頭蓋縫合早期癒合症頭痛頭部外傷動脈管開在症動脈硬化症動脈瘤特定心筋疾患特発性間質性肺炎特発性血小板減少性紫斑病特発性食道破裂特発性心筋症特発性全般てんかん特発性側彎症特発性大腿骨頭壊死症特発性門脈圧亢進症突発性血小板減少性紫斑病突発性難聴内痔核内斜視内臓逆位症軟骨低形成症軟骨無形成症軟骨無発生症軟骨毛髪形成不全症難聴二次性貧血二分脊椎虹彩欠損症虹彩毛様体炎乳腺炎乳腺症尿管結石尿細管性アシドーシス尿失禁尿道炎尿道下裂尿毒症尿崩症尿路感染尿路感染症尿路結石尿路結石症妊娠糖尿病猫眼症候群猫鳴き症候群捻曲性骨異形成症嚢胞性線維症嚢胞性繊維症脳炎脳肝腎症候群脳奇形脳血栓症・帯状疱疹脳梗塞脳出血脳卒中脳白質変性症膿胸膿疱性乾癬播種性血管内凝固症候群破傷風敗血症肺のう胞症肺炎肺化膿症肺吸虫症肺結核肺高血圧症肺塞栓・肺梗塞肺線維症肺動脈狭窄症肺胞たんぱく症肺胞蛋白症梅毒白血球粘着不全症白血病白内障白皮症白皮症・聾症候群白皮症２型発作性運動失調症発作性夜間血色素尿症発疹チフス・腸チフス熱半陰陽斑状軟骨形成不全症汎下垂体機能低下症晩発性皮膚ポルフィリン症皮膚弛緩症肥厚性幽門狭窄症肥大型心筋症肥満肥満低換気症候群非ケトーシス型高グリシン血症非球状溶血性貧血非淋菌性尿道炎膝膕滑液嚢炎百日咳表皮水疱症表皮剥離角化症表皮剥離性角化症表皮剥離性角質増殖症貧血頻脈性不整脈不均衡型転座不整脈楓尿症風疹副甲状腺機能低下症副腎脳白質ジストロフィー症副腎白質ジストロフィー副腎白質ジストロフィー症副腎皮質分泌不全症副腎不全副鼻腔炎福原病福山型筋ジストロフィー福山型先天性筋ジストロフィー複雑性イレウス分節性アニソミー症候群糞線虫症閉塞性血栓血管炎閉塞性動脈硬化症変異性紅斑角皮症変形性関節症変形性脊椎症片頭痛鞭虫症補体成分蛋白欠損症母性フェニルケトン尿症放射性肺炎本態性高血圧症本態性振戦麻疹慢性リンパ性白血病慢性胃炎慢性炎症性脱髄性多発神経炎慢性炎症病慢性肝炎慢性関節リウマチ慢性気管支炎慢性呼吸不全慢性甲状腺炎慢性骨髄性白血病慢性糸球体腎炎慢性進行性外眼筋麻痺慢性腎炎慢性腎不全慢性動脈閉塞症慢性白血病慢性副鼻腔炎慢性閉塞性肺疾患慢性涙腺炎慢性膵炎脈絡膜萎縮症脈絡膜炎無γグロブリン血症無カタラーゼ血症無ガンマグロブリン血症無トランスフェリン血症無汗性外胚葉性形成異常症無歯症無精子症無虹彩症毛細血管拡張性運動失調毛細血管拡張性運動失調症毛細血管拡張性失調症毛髪・鼻・指関節異形成症候群毛髪・鼻・指節症候群毛髪鼻指節骨症候群毛髪鼻指節症候群毛包性角化症網膜色素変性症網膜色素変性症２網膜中心動脈閉塞症網膜剥離網膜分離症門脈圧亢進症薬剤性肝障害薬剤性腎障害薬剤性大腸炎薬剤性肺炎薬疹薬物アレルギー幽門狭窄幽門閉塞症溶血性尿毒症症候群溶血性貧血溶血貧血症翼状片卵黄状黄斑ジストロフィー流行性角結膜炎流行性耳下腺炎両側精管欠損良性家族性新生児痙攣良性肝内胆汁うっ滞良性新生児てんかん緑内障淋菌性結膜炎淋病涙道閉塞涙嚢炎裂毛症裂肛老人環老人性円板状黄班変性症老人性黄斑変性症老人性白内障老年性痴呆恙虫病・リケッチア症疥癬痙性対麻痺腓骨筋萎縮症膀胱炎膀胱結石膀胱尿管逆流膠原病膠様滴状角膜変性症膵のう胞膵炎臍ヘルニア臍帯ヘルニア蟯虫症躁うつ病躁鬱病鰓・耳・腎症候群鰓弓耳腎症候群鰓弓症候群鰓耳症候群 - ＨＣＧ産生腫瘍 β細胞白血病インスリノーマウィリムス腫瘍ウィルムス腫瘍ウェゲナー肉芽腫症ウェゲネル肉芽腫症ガストリノーマグラヴィッツ腫瘍グロームス腫瘍のう胞状リンパ管腫バーキットリンパ腫パーキットリンパ腫パンコースト腫瘍ブロディー腫瘍ベーカー嚢腫ホジキンリンパ腫ホジキン病ポット浮腫ユーイング腫瘍ユーイング肉腫リーデル甲状腺腫リンパ管腫リンパ腫リンパ浮腫ロキタンスキー腫瘍ワルシン腫瘍胃粘膜下腫瘍横紋筋肉腫下垂体腺腫外骨腫症滑膜腫滑膜肉腫褐色細胞腫肝悪性腫瘍肝芽腫肝血管腫胸腺腫菌状息肉症形質細胞性腫瘍血液悪性腫瘍血管腫血管神経性浮腫血管肉腫硬膜下血腫硬膜外血腫黒色腫骨髄腫骨髄増殖性疾患骨肉腫子宮筋腫子宮肉腫子宮頸部上皮内腫瘍脂肪腫脂肪肉腫縦隔腫瘍上皮内腫瘍食道腫瘍神経芽細胞腫神経芽腫神経線維腫神経線維腫１型神経線維腫２型神経線維腫症神経線維腫症１型神経線維腫症２型神経膠細胞腫神経膠腫腎腫瘍成人Ｔ細胞白血病成人Ｔ細胞白血病リンパ腫精巣腫瘍脊髄腫瘍線維肉腫前庭シュワン細胞腫多形膠芽腫唾液腺腫中皮腫聴神経鞘腫内分泌腫内分泌腺腫内分泌腺腫症１型内分泌腺腫症２型軟骨肉腫軟部肉腫肉芽腫症乳腺線維腺腫尿管腫瘍粘液脂肪肉腫脳腫瘍脳内血腫脳腱黄色腫症肺気腫白血病非ホジキンリンパ腫副腎腫瘍平滑筋肉腫胞状横紋筋肉腫傍神経節腫網膜芽細胞腫卵巣腫瘍卵巣胚細胞腫瘍両側聴神経線維腫症睾丸腫瘍脾腫膵内分泌腫瘍膵臓癌膵臓がん膵臓ガン膵癌膵ガン膵がん膣癌膣ガン膣がん膀胱癌膀胱ガン膀胱がん肛門癌肛門がん肛門ガン絨毛癌絨毛がん絨毛ガン睾丸癌睾丸がん睾丸ガン卵巣癌卵巣ガン卵巣がん副腎皮質癌副腎皮質がん副腎皮質ガン非小細胞肺癌非小細胞肺ガン非小細胞肺がん非小細胞癌非小細胞ガン非小細胞がん非ポリポーシス大腸癌非ポリポーシス大腸ガン非ポリポーシス大腸がん皮膚癌皮膚ガン皮膚がん肺扁平上皮癌肺扁平上皮ガン肺扁平上皮がん肺小細胞癌肺小細胞ガン肺小細胞がん肺癌肺ガン肺がん乳頭甲状腺癌乳頭甲状腺ガン乳頭甲状腺がん乳癌乳ガン乳がん頭頚部癌頭頚部ガン頭頚部がん直腸癌直腸ガン直腸がん中咽頭癌中咽頭ガン中咽頭がん胆嚢癌胆嚢ガン胆嚢がん胆道癌胆道ガン胆道がん胆管細胞癌胆管細胞がん胆管細胞ガン胆管癌胆管ガン胆管がん胆のう癌胆のうがん胆のうガン大腸癌大腸ガン大腸がん前立腺癌前立腺ガン前立腺がん舌癌舌ガン舌がん腎盂・尿管癌腎盂・尿管ガン腎盂・尿管がん腎臓癌腎臓ガン腎臓がん腎細胞癌腎細胞がん腎細胞ガン腎癌腎ガン腎がん食道癌食道ガン食道がん上皮内癌上皮内ガン上皮内がん上気道癌上気道ガン上気道がん上顎癌上顎ガン上顎がん上咽頭癌上咽頭ガン上咽頭がん小児癌小児ガン小児がん小細胞肺癌小細胞肺ガン小細胞肺がん小細胞癌小細胞がん小細胞ガン子宮頸部癌子宮頸部ガン子宮頸部がん子宮頸癌子宮頸ガン子宮頸がん子宮内膜癌子宮内膜ガン子宮内膜がん子宮体部癌子宮体部ガン子宮体部がん子宮体癌子宮体ガン子宮体がん子宮頚癌子宮頚ガン子宮頚がん子宮癌子宮ガン子宮がん甲状腺髄様癌甲状腺髄様ガン甲状腺髄様がん甲状腺癌甲状腺ガン甲状腺がん喉頭癌喉頭ガン喉頭がん口腔癌口腔ガン口腔がん結腸癌結腸ガン結腸がん肝臓癌肝臓がん肝臓ガン肝細胞癌肝細胞ガン肝細胞がん肝癌肝ガン肝がん外陰癌外陰ガン外陰がん下咽頭癌下咽頭ガン下咽頭がん陰茎癌陰茎ガン陰茎がん咽頭癌咽頭ガン咽頭がん胃癌胃ガン胃がんポリポーシス大腸癌ポリポーシス大腸ガンポリポーシス大腸がん

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